判断题三联法:对唐氏综合征的检出率≥85%,假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率)85%,假阳性率<5%。
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每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片。
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胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起7个工作日之内获得。
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对产前诊断核型异常的病例应进行随访,尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局,并将随访结果记录在产前诊断病历中,尽可能明确染色体核型和临床表现之间的关系。
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对于年龄在40岁以上,或者符合其他产前诊断指征的孕妇,均应推荐其做产前诊断。
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每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确所有诊断失败的原因,诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存一年。
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异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常,或至少有3个细胞均丢失同一号染色体。
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介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术。
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常规染色体检查能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。
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G显带染色体标本应达到300条带的分辨率。
题型:判断题
产前诊断病历含术前相关检查登记,知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中,存入产前诊断档案保存,保存期限15年以上。
题型:判断题