染色体异常包括数目和结构变异。

如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起14d之内通知临床医师。

细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对母亲来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。

产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限20年以上。

每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片。

异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体。

介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术。

胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起14个工作日之内获得。

产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由各实验室制定。

每个产前诊断病例至少有5个细胞的核型图像照相记录，电子版或相片保存5年。