胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起14个工作日之内获得。

染色体计数是在显微镜下计数一个中期细胞中具有着丝粒的染色体数目。

异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体。

常规染色体检查能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。

每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存一年。

异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有2个细胞均丢失同一号染色体。

每个产前诊断病例至少有5个细胞的核型图像照相记录，电子版或相片保存5年。

绒毛细胞染色体分析最终的书面报告不包括细胞培养的方法。

对于年龄在40岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确染色体核型和临床表现之间的关系。