A.智力低下,癫痫发作
B.智力落后,癫痫发作,皮肤白皙,头发淡黄,尿味异常
C.智力低下,皮肤粗糙,特殊面容
D.智力落后,性功能异常,常伴发白血病
E.智力发育障碍,体格发育迟缓,特殊面容
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你可能感兴趣的试题
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发黄褐色
E.伴有惊厥
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.标准型
E.白血病
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/417,XXY
A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.DNA分析
E.骨骼X线检查
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
A.0%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3岁
A.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(或XY),+21
D.46,XX(或XY),-21,+t21q
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
最新试题
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()
具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
部分先天愚型患儿智能可基本正常。
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?
具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()