A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.DNA分析
E.骨骼X线检查
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A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
A.0%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3岁
A.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(或XY),+21
D.46,XX(或XY),-21,+t21q
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
A.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg/g(肝干重)
D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24h尿排铜>300μg/24h
最新试题
黏多糖病的主要临床表现是什么?
男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。
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21-三体综合征按核型分析可分为()
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具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()
Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
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女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()