具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿的智能多（）。

7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）

糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受损为主。